Генетика чи прокляття: хвороба Гоше може наздогнати вас в будь-якому віці - DELFI

Детальніше про хворобу Гоше розповідає лікар-генетик Дитячої клінічної університетської лікарні Зіта Круміня. Розкажіть, будь ласка, що таке хвороба Гоше і які її головні симптоми? Хвороба Гоше - одне з лізосомних захворювань. У 1882 році його описав французький студент-медик на прізвище Гоше (Gaucher). Але пізніше, завдяки науковому прогресу, був знайдений ген і фермент, що і стало основою для якісної діагностики і терапії. Хвороба Гоше виникає, коли в організмі настає дефіцит конкретного ензиму - глюкоцереброзідази. Призначення даного ензиму - розщеплювати специфічні ліпіди (жирові речовини), які називаються глюкоцереброзідов. При захворюванні - внаслідок ензимної недостатності або повної відсутності ензиму - глюкоцереброзідов не розщеплюються і в лізосомах скупчуються ліпіди. З чим це можна порівняти? Уявіть, що з будинку не вивозять мішки зі сміттям. Їх накопичується так багато, що сміття вже не поміщається в контейнерах і мішки вивалюються прямо на вулицю. З часом відходи займають все більше місця і створюють цілий ряд проблем. За таким же принципом працюють клітини людського організму - так як в організму немає іншої можливості звільнити лізосоми від ліпідів, то через брак ензиму клітини збільшуються в розмірі. Ці клітини, що розрослися внаслідок перевантаження ліпідами, називаються клітинами Гоше. Хвороба Гоше буває трьох типів, але я зупинюся тільки на 1-му типі, який є найпоширенішим і піддається лікуванню. Симптоми хвороби Гоше можуть проявитися як у дитячому віці, так і пізніше - і у підлітків, і у дорослих людей. Іноді перші симптоми можуть виявитися тільки в 60 років. У пацієнтів з хворобою Гоше зазвичай спостерігається недокрів'я (характерно знижений вміст тромбоцитів), у них підвищений ризик кровотеч, часті крововиливи, збільшена селезінка (не у всіх пацієнтів); можуть також спостерігатися збільшення печінки і болі в животі. У багатьох хворих змінюється кісткова структура, можуть відчуватися болі в кістках, а у дітей сповільнюватися зростання. Якщо симптоми проявляються рано, то швидше за все, хвороба прийме більш важку форму. Коли ж у пацієнта 60-70 років виявляється недокрів'я, втома, невелике збільшення селезінки, що цілком може бути симптомами, що вказують на хворобу Гоше, то в даному випадку хвороба буде носити більш щадний характер. Якщо хтось помітив, що у нього або в його дитини є які-небудь з цих симптомів, до якого фахівця йому слід звернутися? Насамперед - до сімейного лікаря. Але слід знати, що лізосомних хвороб та інших рідкісних генетичних недуг така безліч, що сімейні лікарі можуть і не знати абсолютно всі захворювання подібного роду і визначити їх. Тому батьки повинні проявити пильність і детально поділитися з лікарем своїми спостереженнями і побоюваннями. У разі якщо підозри обґрунтовані, сімейний лікар зв'яжеться з фахівцями ДКУБА Клініки медичної генетики і домовиться про консультації у фахівця-генетика. Для встановлення діагнозу хвороби Гоше необхідно провести ряд досліджень, включаючи визначення рівня ензиму глюкоцереброзідази в крові і молекулярну діагностику, щоб з'ясувати, як мутував ген. У Латвії ензимні дослідження не практикуються, це було б вкрай невигідно економічно. Так як хвороба Гоше відноситься до рідкісним захворюванням, то безкоштовні дослідження зазвичай проводяться за кордоном - головним чином у Німеччині, Нідерландах. Коли хвороба виявлена, яке лікування буде згодом доступно пацієнтові? Для хвороби Гоше 1 типу доступна ензімозаместітельная терапія. Так як препарати коштують дуже дорого, то в Латвії кожен окремий випадок захворювання вимагає тривалого процесу, в ході якого за допомогою лікарського консиліуму має бути доведено, що даний конкретний препарат - єдине, що може допомогти хворому, а в разі його відсутності розвинуться важкі ускладнення і настане рання смерть. Потім починають знаходити кошти на покупку медикаментів. Зараз латвійський пацієнт з хворобою Гоше отримує ліки зі спеціального фонду для пацієнтів з рідкісними захворюваннями, кошти якого призначені саме для цих цілей. На жаль, треба сказати, що оплачувані лікарські засоби доступні тільки дітям до досягнення ними 18-річного віку, тоді як лікування повинно тривати протягом усього життя. Це дорога терапія, але іншого способу лікування поки не виявлено. Якщо людина, що страждає хворобою Гоше, не отримає лікування, тобто ензімозаместітельную терапію, то у нього розвинеться недокрів'я, порушиться згортання крові, можуть початися кровотечі. Йому загрожує збільшення селезінки і часті переломи кісток, а також підвищений ризик розвитку злоякісних ракових пухлин. Хочу підкреслити, що при хворобі Гоше 1 типу пацієнт, який отримує терапевтичне лікування, може жити повноцінним життям. Зрозуміло, не обійдеться без деяких обмежень у певних видах фізичної активності, але саме перебіг хвороби буде залежати від того, наскільки рано чи пізно було розпочато лікування. Ось чому так важливо якомога раніше діагностувати захворювання і не залишати без уваги виявлені симптоми. Чи ведуться якісь дослідження про можливості альтернативного лікування хвороби Гоше в майбутньому? Пошуки медикаментозних засобів для лікування хвороби Гоше постійно ведуться, і в даний час вже знайдені препарати, які запобігають накопичення проміжних продуктів. Але ці препарати використовують при легких формах захворювання, або у випадках, коли є непереносимість ензимів і алергія на них. В світі ведуться також дослідження з метою активізувати частково чинний ензим, щоб він міг працювати самостійно. Ведуться пошуки у сфері генної терапії, тому цілком можливо, що в майбутньому знайдуться альтернативи лікуванню, яке застосовується сьогодні. Детальніше про хворобу Гоше читайте на сайті для пацієнтів та їх близьких www. gose. lv.