Хвороба Вільсона: симптоми, діагностика, лікування

Хвороба Вільсона - спадкове розлад обміну міді, що приводить до надлишкового відкладенню останньої у внутрішніх органах (печінці, рогівці, головному мозку та ін.). Основою захворювання є порушення виділення міді з жовчю. Внаслідок надлишкового накопичення міді підвищується продукція вільних радикалів і пошкоджуються тканини. Ген хвороби Вільсона, розташований в 13-й хромосомі, кодує структуру білка, що транспортує мідь. Симптоми хвороби Вільсона Хвороба Вільсона проявляється різноманітними ознаками. Найбільш часто виявляються ознаки ураження печінки (їх характер варіює від картини гострого гепатиту і печінкової недостатності до хронічного гепатиту і цирозу), гемолітична анемія і нервово-психічні розлади. У більшості пацієнтів, незалежно від варіанту перебігу хвороби і вихідного стану до моменту розвитку симптоматики, є поразка печінки тій чи іншій мірі вираженості. Ознаки захворювання печінки можуть проявлятися у пацієнта в будь-якому віці. Найчастіше хвороба Вільсона проявляється у віці 8-18 років. Однак цироз печінки може виявлятися вже у дітей до 5-річного віку. З іншого боку, хвороба Вільсона може розвинутися і у літніх пацієнтів, супроводжуючись ознаками важкого ураження печінки, але без неврологічної симптоматики або без кільця Кайзера - Флейшера (ураження рогівки ока). Діагностика Діагноз хвороби Вільсона зазвичай грунтується на таких проявах, як кільце Кайзера - Флейшера і типові ураження нервової системи, а також на лабораторних даних - зниженні рівня сироваткового церулоплазміну, підвищеному вмісті міді в печінці. Діагноз може бути встановлений на підставі будь-яких двох з перерахованих ознак: кільця Кайзера - Флейшера, типової неврологічної симптоматики, зниження рівня сироваткового церулоплазміну. У ряді випадків при ізольованому захворюванні печінки для встановлення діагнозу потрібні різні лабораторні показники. При гістологічному дослідженні печінки визначається фіброз. Перебіг хвороби може швидко прогресувати, нагадуючи фульмінантну печінкову недостатність. Велика кількість міді вивільняється з загиблих клітин печінки і сприяє розвитку глибокої гемолітичної анемії, яка ускладнює гостре ураження печінки. Комбінація таких проявів, як анемія, виражена жовтяниця і відносно низька активність амінотрансфераз, повинна насторожувати відносно гострого перебігу хвороби Вільсона. Лікування хвороби Вільсона Досить ефективної лікувальної заходом є довічне застосування хелатирующих сполук (D-пеніциламін, тріентін) або цинку. Початкова доза D-пеніциламін - 1-1,5 г / сут. Після клінічного поліпшення можливе зниження дози. Тріентін (1-1,5 г / добу) надає лікувальну дію за рахунок підвищення виведення міді з сечею і має рівну з D-пеніциліном ефективність при меншій кількості побічних ефектів. Механізм дії цинку - конкурування з міддю за зв'язування з білком-переносником. Отже, призначення цинку блокує транспорт міді. Мідь виводиться з калом. У більшості пацієнтів застосування цинку (75-250 мг / сут. Ацетату цинку) є досить дешевим і безпечним альтернативним методом лікування. Пацієнтам з тяжким ураженням печінки показана трансплантація органу.