Гоше хвороба Хвороби Доктор Пітер

Хвороба Гоше це спадкове захворювання, при якому порушується ліпідний обмін. Це найпоширеніша з лізосомних хвороб накопичення важких спадкових захворювань, пов'язаних з відсутністю або нестачею лізосомальнихферментів. Ознаки Залежно від симптомів і віку, в якому вони з'являються, виділяють три клінічних типи хвороби Гоше: У страждаючих I типом, який також називають хронічним або дорослим, майже відразу після народження збільшується селезінка (спленомегалія), досить скоро розвивається анемія і підвищена кровоточивість. Таких людей часто турбують болі в кістках, часті їх переломи, деформація стегнової кістки. Страждаючі цим типом хвороби Гоше живуть досить довго. У дорослому віці шкіра на обличчі і ногах у них гіперпігментірованних, жовто-коричневого кольору. Досить часто на шкірі, особливо навколо очей, з'являються плоскі червоні плями. Люди, які страждають цим типом хвороби Гоше, низького зросту. II тип розвивається відразу після народження і до 18 місяців. Однак найчастіше перші симптоми з'являються в три місяці. Дитина слабо кричить, мляво смокче, його печінка і селезінка збільшені. Цим дітям важко ковтати. Часто у них розвивається косоокість. До 9 місяцем у дітей розвивається спастичний параліч, можливі судоми. Такі діти часто схильні пневмонії. Середня тривалість життя від 1 місяця до 2 років. Цей тип хвороби Гоше називають також гострим інфантильним або гострим нейропатіческім. III тип, який ще називають ювенільний або підгострим нейропатіческім, проявляється збільшенням селезінки на другому році життя. Печінка при цьому також збільшується, але не сильно. Крім цього до 3-7 років дитини хвороба себе ніяк не проявляє. А потім розвиваються косоокість, спастичні паралічі, порушення координації, судоми. Смерть зазвичай настає через два роки після появи цих симптомів. Опис Хвороба названа на честь французького лікаря Філіпа Шарля Ернеста Гоше (Ph. Ch. Є. Gaucher). У 1882 році саме описав хворобу людини зі збільшеними селезінкою і печінкою. А в 1924 році з селезінки страждає хворобою Гоше вперше виділив жир, який ще через 10 років визначили як глюкоцереброзідов компонент стінок червоних і білих кров'яних клітин. І тільки в 1965 році стало відомо, що глюкоцереброзідов накопичується через недостатність ферменту глюкоцереброзідази, який в нормі отщепляет глюкозу від глюкоцереброзідов. Через це речовина накопичується в макрофагах, клітини набувають характерного вигляду: їх так і називають «пінисті клітини». Ці клітини можуть накопичуватися в кістковому мозку, селезінці, печінці, кістках, порушуючи їх будову та роботу. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Тобто, для того, щоб вона проявилася, потрібно, щоб і в батька, і в матері був мутований ген. У носіїв одного мутантного гена фермент глюкоцереброзідази працює не на повну силу, проте ж, досить для того, щоб не проявлялися симптоми хвороби Гоше. Згідно з дослідженнями, у групі з 400 чоловік обов'язково буде 1 носій такого гена. У деяких культурах прийнято кровоспоріднені шлюби. У цих спільнотах носіїв мутантного гена в 10 разів більше, а значить, зростає ймовірність народження дитини з хворобою Гоше. Відомо, що євреї-ашкеназі (вихідці зі Східної Європи) часто страждають хворобою Гоше I типу (приблизно 1 з 2500 новонароджених). Діагностика Для постановки діагнозу потрібно огляд педіатра, невролога, офтальмолога і консультація генетика. Необхідно здати: загальний аналіз крові; біохімічний аналіз крові; біохімічний аналіз крові за оцінкою порушень ліпідного обміну; загальний аналіз сечі. Роблять аналіз крові на виявлення ферменту, аналіз ДНК на наявність мутованого гена. Також роблять: ехокардіографію; електрокардіографію; дуплексне сканування судин печінки; рентгенографію стегнової кістки; денситометрію; пункцію кісткового мозку, печінки, лімфатичних вузлів. Лікування Лікування хвороби Гоше спрямоване на зменшення її проявів. З 1991 року існує спосіб лікування, при якому застосовується модифікована форма ферменту глюкоцереброзідази. Інфузійне введення цього препарату допомагає зменшити прояви захворювання, а й іноді і зупинити розвиток хвороби. Однак цей метод підходить тільки страждають хворобою Гоше I типу. При болях в кістках призначають анальгетики. У деяких випадках при цьому потрібна консультація ортопеда. При необхідності страждають хворобою Гоше видаляють селезінку або частину її. У деяких випадку проводять трансплантацію кісткового мозку. Профілактика Єдиний метод профілактики хвороби Гоше це медико-генетичне консультування. У випадку, коли в сім'ї вже є одна дитина, що страждає цим захворюванням, визначають, чи є дефіцит глюкоцереброзідази в клітинах амніотичної рідини. Якщо у плода він є, лікарі рекомендують переривати вагітність. Доктор Пітер