Хвороба Штрюмпеля сімейна спастична параплегія | Центр Традиційної Китайської Медицини Наньмунан

Хвороба Штрюмпеля сімейна спастична параплегія Сімейна спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля) відноситься до спадкових захворювань нервової системи і характеризується дегенеративними змінами в центральному мотонейронами (пирамидном шляху). Вперше захворювання, що виявляється слабкістю і спастичністю нижніх кінцівок, описано в 1876 р Seeligmiiller, проте інтенсивне вивчення його проведено Штрюмпеля (1886-1904 рр.), Тому воно названо на його честь. Захворювання найчастіше передається по аутосомно-домінантним типом, хоча іноді можна говорити про аутосомно-рецесивним способі наслідування. Описано також рецессивное, Х-зчеплене успадкування, хоча подібні випадки вкрай рідкісні. Існує багато атипових форм, що пояснюється поліаллельностью, модифицирующим впливом геному, а також факторів зовнішнього середовища. Патогенез захворювання неясний. Природа дегенерації пірамідних шляхів невідома. Про первинному біохімічному дефекті або хоча б про значущі, стереотипно повторюваних зміни обміну відомостей немає. Патоморфологічні зміни представлені постійним симптомом - дегенерацією пірамідного тракту протягом усього спинного мозку, особливо його відділів, що мають відношення до поперекових і сакральним сегментам. У всіх випадках найбільш значно уражаються осьові циліндри. Відзначають глиоз пірамід в області ніжок мозку, моста і довгастого мозку, а також зменшення кількості клітин Беца в моторній зоні кори. Крім поразки кортикоспинального шляху, відзначаються майже постійні зміни в пучках Голля, зазвичай симетрично з двох сторін, а іноді і в спіноцеребеллярние трактах. У деяких випадках дегенерація задніх стовпів при патоморфологическом вивченні виражена грубіше, ніж пірамідних шляхів, хоча клінічно це майже не проявляється. Мається опис змін у клітинах передніх рогів спинного мозку (зменшення клітин стовпів Кларка), а також у мозочку, чорної субстанції. У типових випадках початок захворювання відноситься до другого десятиліття життя, хоча відомі сім'ї, де перші прояви процесу мають місце з ранніх літ. Як правило, зміна ходи з'являється дуже повільно і поступово, рідше захворювання має підгострий перебіг. Хворі скаржаться на стомлюваність в ногах, скутість в них, які іноді можуть з'являтися після інтенсивного фізичного навантаження, тривалої ходьби в швидкому темпі. У всіх випадках провідним симптомом є спастичность м'язів, слабкість у них має місце в пізніх стадіях процесу. Дуже рано можна відзначити підвищення сухожильних рефлексів на ногах з розширенням рефлексогенних зон. На відміну від бокового аміотрофічеекого склерозу, при якому також дуже рано підвищуються сухожильні рефлекси, при хворобі Штрюмпеля рано з'являються патологічні стопного знаки, як правило, і разгибательного, і сгибательного типів. Характерна наявність клонусов стоп, які легко викликаються при дослідженні ахиллових рефлексів. Часто є також клонус колінних чашок. Підвищення м'язового тонусу в основному носить пірамідний характер, але є також виразний екстрапірамідний компонент, особливо в вираженої стадії захворювання. Різке підвищення тонусу м'язів призводить до симптому «перехрещених ніг», іноді спостерігаються захисні рефлекси і прояви спинального автоматизму у вигляді згинання ніг, особливо ночами. Нерідко розвиваються сухожильні контрактури, особливо в гомілковостопних суглобах. У розвинутій стадії хвороби хворі ходять з працею як по рівній площині, так і по сходах, часто спотикаються і падають. Через ригідності м'язів при ходьбі ноги як би складають єдиний блок з тазом, тулуб згинається вперед, іноді розвивається посилений лордоз. Тривалий час спастичность виражена тільки в ногах, проте поступово процес поширюється і на верхні кінцівки, не досягаючи вираженому ступені. Підвищення сухожильних рефлексів задовго передує суб'єктивним і об'єктивним ознаками м'язової ригідності в руках. Глибокі черевні рефлекси підвищуються порівняно рано, поверхневі же рефлекси тривалий час бувають нормальними. Порушень тазових функцій, як правило, не спостерігається навіть у деяких стадіях захворювання, хоча описано нетримання сечі в одиничних випадках. Немає також трофічних розладів. Поверхнева чутливість і м'язово-суглобовий почуття зазвичай не порушені. Зрідка вдається виявити зниження вібраційного почуття. М'язові атрофії не характерні для хвороби Штрюмпеля, хоча може мати місце помірне дифузне схуднення м'язів гомілок. У рідкісних випадках при спастичної параплегії відзначають такі симптоми, як ністагм, легка недостатність окорухових м'язів, зниження інтелекту, ейфорія, поразка II пари черепних нервів за типом ретробульбарного невриту. Іноді виявляються помірна атаксія і інтенціонний тремор. Чим пізніше розвивається захворювання, тим більш чітко представлені спастичность, підвищення рефлексів і пірамідні знаки. При ранньому початку і швидкій течії захворювання відзначається важка клінічна картина з дифузним ураженням головного та спинного мозку. До екстраневральним порушень відносяться зміни форми стопи за типом «стопи Фридрейха», а також ураження серцевого м'яза. Явища кардіоміопатії при спастичної параплегії спостерігаються рідко, вони можуть проявлятися збільшенням розмірів серця, порушенням серцевої провідності. Іноді патологія представлена ??тільки змінами на ЕКГ. Параклінічні методи дослідження дають при хворобі Штрюмпеля, як правило, негативні результати. У рідкісних випадках при дослідженні спинномозкової рідини виявляється легке збільшення білка без цитоза і змін реакції Ланге. Описано зміни на ЕЕГ з спалахами тета-активності. Діагноз спастичної параплегії Штрюмпеля. Діагноз спастичної параплегії Штрюмпеля в типових випадках, особливо при наявності сімейного анамнезу, утруднень не викликає. У спорадичних випадках проводять диференційний діагноз з пухлиною мозку (грудний, краниовертебральной або парасагіттальной локалізації), а також з фунікулярний мієлоз, нейросифилисом та спінальної формою розсіяного склерозу. Крім цього слід мати на увазі рідкісні форми захворювання, де спастическая параплегия поєднується з іншими симптомами ураження нервової системи і може мати сімейний характер. До таких захворювань відноситься синдром Шегрена - Ларссона, синдром Фергюсона - Крітчлі і синдром спастичної параплегії з ретинальной дегенерацією. Синдром Шегрена - Ларссона - спадкове захворювання, що виявляються в перші місяці життя дитини. Характеризується спастическим парезом або паралічем кінцівок, іноді епілептичними припадками (великими, малими, джексонівського типу) і пігментним ретинітом в області макули. Одним з дуже характерних симптомів для цього захворювання є вроджений іхтіоз. Тип спадкування - аутосомно-рецесивний, з високою пенетрантностио і варіабельнийекспресивністю. Синдром Фергюсона - Крітчлі описаний в 1929 р Автори назвали цей синдром «спадково-сімейним захворюванням, що нагадує розсіяний склероз». Початок захворювання після 30 років, протягом повільно прогресуюче. Першими симптомами є порушення ходи через підвищення м'язового тонусу, високі сухожильні рефлекси у всіх кінцівках, симптом Бабинського. Іноді до них приєднуються мозочкові симптоми - розлад мови типу скандованою, інтенціонний тремор, диссинергія, гіперметрія, елементи атаксії. Може розвиватися порушення психіки з афективною нестійкістю, тенденцією до насильницького сміху і плачу. Поступово наростає розлад ходи, тонус набуває пластичний характер, нашарований на пирамидную ригідність, з'являються окорухові порушення своєрідного типу (обмеження рухів вгору і в сторони при довільних рухах і збереження їх при рефлекторних, ретракция верхньої повіки, порушення конвергенції), а також гипомимия, мікрографія, утруднення на початку рухів паркинсонического типу, поза згинання і навіть характерний тремор спокою в руках і ногах, оральний гиперкинез. Тривалість захворювання близько 15 років, ремісій не відзначається. Патоморфологически виявляються локальне ураження осьових циліндрів кортікоспінальних трактів, особливо в грудному відділі спинного мозку, виражена демиелинизация вентрального і меншою мірою дорсального спіноцеребеллярние шляху. Захворювання передається по аутосомно-домінантним типом. Синдром спастичної параплегії з ретинальной дегенерацією існує у двох варіантах: 1) синдром Kjellina - спадкова спастическая параплегия з центральною ретинальной дегенерацією і аміотрофією. Захворювання характеризується поєднанням повільно прогресуючого спастичного парезу в ногах з аміотрофією в дрібних м'язах кистей і стоп і фасцикуляциями. Аміотрофії обумовлені поразкою аксонів периферичного неврона. Захворювання частіше починається у віці 20-25 років, прогресування дуже повільне. Крім дегенерації сітківки специфічного типу у хворих нерідко розвивається олігофренія; 2) синдром Бернарда - Шольца - спастическая Квадріплегія з ретинальной дегенерацією і офтальмоплегией. Захворювання розвивається на другому - третьому десятилітті життя і також має повільно прогресуючий перебіг. Лікування спастичної параплегії Штрюмпеля У зв'язку з відсутністю уявлень про патогенез сімейної спастичної параплегії немає і раціональних методів лікування. До симптоматичним засобів відносяться препарати, що зменшують м'язовий тонус. Одним з найбільш ефективних є ліорезал, особливо при парентеральному введенні. Менш ефективні такі засоби, як мидокалм, оксазепам (тазепам), діазепам, скутаміл. Теплові процедури надають лише короткочасний ефект. Лікування спастичної параплегії Штрюмпеля методами Китайської медицини. Традіціоннная китайська медицина пропонує комплексне лікування. Лікування методами ТКМ: масаж точковий, рефлексотерапія, голковколювання, електроіглой, апаратне лікування, лампа з китайськими травами, свіжі відвари трав за рецептом індивідуально, трав'яні болюси та інші процедури.